Neurodevelopmental Syndrome with Intellectual Disability, Speech Impairment, and Quadrupedia Is Associated with Glutamate Receptor Delta 2 Gene Defect.

Bipedalism, speech, and intellect are the most prominent traits that emerged in the evolution of Homo sapiens. Here, we describe a novel genetic cause of an "involution" phenotype in four patients, who are characterized by quadrupedal locomotion, intellectual impairment, the absence of speech, small stature, and hirsutism, observed in a consanguineous Brazilian family. Using whole-genome sequencing analysis and homozygous genetic mapping, we identified genes bearing homozygous genetic variants and found a homozygous 36.2 kb deletion in the gene of glutamate receptor delta 2 (GRID2) in the patients, resulting in the lack of a coding region from the fifth to the seventh exons. The GRID2 gene is highly expressed in the cerebellum cortex from prenatal development to adulthood, specifically in Purkinje neurons. Deletion in this gene leads to the loss of the alpha chain in the extracellular amino-terminal protein domain (ATD), essential in protein folding and transport from the endoplasmic reticulum (ER) to the cell surface. Then, we studied the evolutionary trajectories of the GRID2 gene. There was no sign of strong selection of the highly conservative GRID2 gene in ancient hominids (Neanderthals and Denisovans) or modern humans; however, according to in silico tests using the Mfold tool, the GRID2 gene possibly gained human-specific mutations that increased the stability of GRID2 mRNA.

Fisiopatologia da porfiria aguda intermitente / Acute intermittent porphyria pathophysiology

Porfirias são transtornos metabólicos de origem genética e caráter autossômico dominante ou recessivo que causam erros na rota da biossíntese das porfirinas e do grupo heme. Dentro desse grupo se destaca a porfiria aguda intermitente como sendo a mais comum entre os demais tipos de porfirias na maioria dos países, com incidência de aproximadamente 1 a 2/100.000 habitantes. Possui caráter autossômico dominante e prevalece no sexo feminino durante o período da menacme. É uma doença que tem como principais sintomas dor abdominal, náuseas, vômitos, alterações do hábito intestinal, taquicardia, febre, neuropatia periférica e distúrbios psiquiátricos. Diversos fatores podem desencadear uma crise, entre eles dieta hipocalórica e pobre em carboidratos, drogas porfirinogênicas, estresse e exercício físico extenuante. O diagnóstico precoce e tratamento adequado melhoram o prognóstico e evitam maiores complicações e a atuação do fisioterapeuta é importante na recuperação da funcionalidade corporal e na melhora da qualidade de vida do paciente. Este trabalho se baseou em uma ampla revisão bibliográfica, com base nos bancos de dados Pubmed, Lilacs e SciELO, acerca do conhecimento científico sobre porfiria aguda intermitente, bem como sua fisiopatologia, diagnóstico diferencial, prevenção, tratamento e recursos adjuvantes como a fisioterapia.

Aspectos patognomônicos da doença de Günther / Pathognomonic aspects of Günther?s disease

A doença de Günther ou porfiria eritropoiética congênita é uma desordem autossômica recessiva. Causada por um defeito na enzima uroporfirinogênio III sintase, leva a um acúmulo de isômeros não fisiológicos e patogênicos da porfirina. As manifestações clínicas da doença incluem eritrodontia, hipertricose, fragilidade óssea, complicações oculares, anemia hemolítica e fotossensibilidade extrema. Apesar da escassa literatura científica atualizada sobre a doença de Günther, realizou-se esta revisão bibliográfica com a finalidade de descrever pontos importantes da etiologia, diagnóstico, prognóstico, tratamento e prevenção dessa patologia. Foram consultadas as bases de dados Pubmed, Lilacs e SciELO determinando as buscas pelas palavras-chaves: porfiria eritropoiética, porfirias, porfiria cutânea tardia, porfiria variegata, porfiria hepatoeritropoiética e erros inatos do metabolismo. Pacientes com a doença de Günther podem apresentar as piores manifestações cutâneas de todas as porfirias, isso se dá devido ao aumento de porfirinas lipossolúveis que se depositam na pele. Na idade adulta os pacientes podem desenvolver osteólise severa, ressorção de falanges terminais, contraturas e outras deformidades. A deficiência de vitamina D, decorrente da não exposição ao sol, pode contribuir para tais anormalidades na estrutura do osso. Manifestações oculares incluem conjuntivite, blefarite, fotofobia, cataratas, perda de cílios e sobrancelhas e cicatriz na córnea, o que pode levar à cegueira. A doença de Günther apresenta uma variabilidade clínica considerável. Embora os tratamentos disponíveis sejam limitados, o prognóstico nem sempre é desfavorável.

Doença da urina de xarope de bordo: semiologia e terapêutica / Maple syrup urine disease: semiology and therapy

A leucinose é uma doença metabólica hereditária com caráter autossômico recessivo, que afeta principalmente recém-nascidos, mas também lactentes e infantes. Caracteriza-se por crises metabólicas que, na forma mais comum e perigosa da doença, a leucinose clássica, acomete recém-nascidos após quatro a sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, letargia, soluços, recusa alimentar ou sucção débil, seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos de intoxicação, podendo evoluir para o coma e a morte. O prognóstico é extremamente desfavorável se não for instituído o tratamento precocemente, com piora progressiva até o óbito em cerca de três meses. O tratamento se baseia na eliminação dos metabólitos tóxicos que se acumulam em detrimento do déficit enzimático na atividade do complexo desidrogenase dos a-cetoácidos de cadeia ramificada e que compreendem os aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina, isoleucina e seus respectivos alfa-cetoácidos, ácido a-cetoisocaproico, ácido a-cetoisovalérico e ácido a-ceto-b-metilvalérico. Além disso, a prescrição de uma dieta hipercalória e hipoproteica, restrita em aminoácidos de cadeia ramificada, com possível suplementação de minerais e vitaminas é essencial no bom êxito do tratamento, que deve ser iniciado tão logo se suspeite da doença e mantido por toda a vida do paciente.

Monitoramento da ação genotóxica em trabalhadores de sapatarias através do teste de micronúcleos, Pelotas, Rio Grande do Sul / Monitoring the genotoxic action in shoe workers by micronucleus test, Pelotas, Rio Grande do Sul State

Neste trabalho, investigou-se a frequência de micronúcleos em células esfoliadas da mucosa bucal de trabalhadores de sapatarias, na cidade de Pelotas (RS). O estudo constou de 54 trabalhadores de sapatarias expostos à cola e solventes e 54 controles. Avaliou-se a incidência de células com micronúcleos(CMN), binucleadas(CBN), núcleos ligados(CNL) e total de anomalias(TA), em 2.000 células por indivíduo. Elaborou-se um banco de dados no programa SPSS "for Windows" pelo teste de Mann-Whitney U, p<0,05. A média de anomalias entre os sapateiros foi 8.69±6.49CMN; 8,85±4,92CBN; 5,78±4,78CNL; 23,31±10,01TA, e nos controles 4,00±61617; 5,05CMN; 4,63±61617; 4,35CBN; 4,76±61617; 5,00CNL; 13,39±61617; 9,43TA (p=0,0001; p=0,0001; p=0,144 e p=0,0001, respectivamente). Avaliou-se a influência da idade, sexo, tempo de trabalho, renda familiar, fumo, bebida alcoólica, doenças dermatológicas, oftalmológicas, respiratórias e sistema nervoso central (SNC) no número de anomalias celulares. Esses não influenciaram; apenas observou-se que, na faixa etária de 15 a 29, foi maior o número de CNL do que em 45 a 72 anos e no tempo de trabalho de 0,1 a 10 anos apresentou mais CMN do que as outras faixas.

In this paper it was investigated the micronuclei frequency in exfoliated oral mucosa cells in shoe shop workers in the city of Pelotas, RS. The study counted on 54 shoe workers exposed to glue and solvents and 54 controls. It was evaluated the incidence of cells with micronucleus (CMN), bi-nucleus (CBN), linked nucleus (CLN) and total amount of anomalies (TAA), in 2000 cells per person. A database was created in the SPSS "for Windows" software using the Mann-Whitney U, p<0.05 test. The average of anomalies among shoe workers was 8.69±6.49CMN; 8.85±4.92CBN; 5.78±4.78CNL; 23.31±10.01TA, in the controlled 4.00±5.05CMN; 4.63±4.35CBN; 4.76±5.00CNL; 13.39±9.43TA (p=0.0001; p=0.0001; p=0.144 and p=0.0001 respectively). It was also evaluated the age, gender, time of work, family income, smoke, alcohol beverages, the influence of dermatological, ophthalmological, respiratory and central nervous system (CNS) diseases in the number of cell anomalies. These items did not have any influence. It was only observed that among the age group of 15 to 29 years old the number of CNL was bigger than among the age group of 45 to 72. Among those with time of work of 0.1 and 10 years presented a higher CNM than in the other group range.

Diagnóstico das condições de saúde bucal em portadores de paralisia cerebral do município de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil / Oral health conditions diagnostic in cerebral palsy individuals of Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil

Paralisia cerebral (PC) é uma lesão encefálica estática, definida como uma desordem não progressiva dos movimentos e postura. Está comumente associada com epilepsia e anormalidades da fala, audição, visão e retardo mental. Embora os portadores de paralisia cerebral necessitem de cuidados especiais na prevenção de problemas bucais, no contexto da assistência odontológica, as informações da literatura são contraditórias quanto à incidência de doenças bucais em pacientes com paralisia cerebral. A fim de determinar as condições de saúde bucal e fatores associados, realizou-se um levantamento epidemiológico em 41 crianças portadoras de paralisia cerebral. As variáveis avaliadas foram: aspectos socioeconômicos, fatores de risco para o desenvolvimento de doenças bucais, acesso a serviços odontológicos, índice de cárie, doença periodontal, presença de má oclusão e fluorose dentária. As crianças examinadas apresentaram índices elevados de alteração gengival e experiência de cárie, principalmente na dentição decídua, e má oclusão severa, fatores que indicam a necessidade de intervenção precoce, seja com programas educativos e preventivos como de assistência curativa. O estudo mostrou que, além da necessidade quantitativa de atendimento, também se faz necessário melhorar a qualidade das consultas desses pacientes.

Cerebral Palsy (CP) is an encephalic static lesion defined as a non-progressive disorder of movements and posture. It is usually associated with epilepsy, speaking, hearing and sight disorders and also mental retardation. Even though, people who have CP need special care for the prevention of factors linked to oral problems, in the odontological context, the literary information is contradictory when it comes to the incidence of oral diseases on patients who have cerebral palsy. In order to determine the oral health and associated factors conditions, an epidemiological research has been made in 41 children who have cerebral palsy. The variables taken into account were: social-economical aspects, risk factors for the development of oral diseases, access to odontological care, caries index, periodontal disease, malocclusion and dental fluorose. Children who were examined showed a higher level of gingivitis and caries experience, mainly on the primary dentition, and also severe malocclusions, factors that indicate the need of early intervention, whether with educational programs or healing assistance. The study has shown that, in addition to the quantitative necessity of care, it is also necessary to improve the quality of these patients' consultations.

[Oral health conditions diagnostic in cerebral palsy individuals of Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil]. / Diagnóstico das condições de saúde bucal em portadores de paralisia cerebral do município de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil.

Cerebral Palsy (CP) is an encephalic static lesion defined as a non-progressive disorder of movements and posture. It is usually associated with epilepsy, speaking, hearing and sight disorders and also mental retardation. Even though, people who have CP need special care for the prevention of factors linked to oral problems, in the odontological context, the literary information is contradictory when it comes to the incidence of oral diseases on patients who have cerebral palsy. In order to determine the oral health and associated factors conditions, an epidemiological research has been made in 41 children who have cerebral palsy. The variables taken into account were: social-economical aspects, risk factors for the development of oral diseases, access to odontological care, caries index, periodontal disease, malocclusion and dental fluorose. Children who were examined showed a higher level of gingivitis and caries experience, mainly on the primary dentition, and also severe malocclusions, factors that indicate the need of early intervention, whether with educational programs or healing assistance. The study has shown that, in addition to the quantitative necessity of care, it is also necessary to improve the quality of these patients' consultations.

Estudo da atividade mutagênica das plantas, Euphorbia milii Des Moulins e Ricinus communis L através do teste de Allium cepa / Mutagenic activity study of the plants Euphorbia milii and Ricinus communis L. through the Allium cepa test

O objetivo deste trabalho foi avaliar a mutagenicidade e o grau de toxicidade de duas plantas tóxicas, a "mamona" (Ricinus communis) e a "coroa-de-cristo" (Euphorbia milii), utilizando infusões das sementes de mamona e o látex da coroa-de-cristo, em células meristemáticas de Allium cepa. Foram analisados: o índice mitótico (IM), as anomalias do ciclo mitótico (ACM), anomalias interfásicas, (AI) e o total de anomalias (TA). As soluções testes foram preparadas em três concentrações: MT1 - 0,5 g/l, MT2 - 1,0 g/l, MT3 - 2,0 g/l, e MT4 como controle. Da coroa-de-cristo extraiu-se o látex e dissolveu-se em água destilada nas concentrações CT1 -0,5 ml/l, CT2 - 1,0 ml/l, CT3 - 2,0 ml/l, e CT4 controle. Os resultados constataram que somente a mamona aumentou a freqüência de anomalias do ciclo mitótico, assim como, as anomalias interfásicas, demonstrando, dessa forma, uma ação tóxica para o material genético, através do teste de Allium cepa.

The aim of this work was to evaluate the mutagenicity and the degree of toxicity of two toxic plants, "castor bean" (Ricinus communis) and the "crown-of-thorns" (Euphorbia milii), using infusions of the seeds of Ricinus communis and the latex of the Euphorbia milii, in meristematic cells of Allium cepa, which were analyzed: the mitotic index (IM), the interphasics anomalies (AI), the mitotic cycle anomalies (ACM), and the total of anomalies (TA). The solutions tests were prepared in three concentrations: MT1 - 0.5 g/l, MT2 - 1.0 g/l, MT3 -2.0 g/l, and MT4 as control. From the Euphorbia milii the latex was extracted and was diluted in distilled water in concentrations: CT1 - 0.5 ml/l, CT2 - 1.0 ml/l, CT3 - 2.0 ml/l, and CT4 as control. The results evidenced that Ricinus communis increased the frequency of mitotic cycle anomalies, as well, the interphasics anomalies, demonstrating, a toxic action for the genetic material, through the test of Allium cepa.

[Monitoring the genotoxic action in shoe workers by micronucleus test, Pelotas, Rio Grande do Sul State]. / Monitoramento da ação genotóxica em trabalhadores de sapatarias através do teste de micronúcleos, Pelotas, Rio Grande do Sul.

In this paper it was investigated the micronuclei frequency in exfoliated oral mucosa cells in shoe shop workers in the city of Pelotas, RS. The study counted on 54 shoe workers exposed to glue and solvents and 54 controls. It was evaluated the incidence of cells with micronucleus (CMN), bi-nucleus (CBN), linked nucleus (CLN) and total amount of anomalies (TAA), in 2000 cells per person. A database was created in the SPSS 'for Windows' software using the Mann-Whitney U, p<0.05 test. The average of anomalies among shoe workers was 8.69+/-6.49CMN; 8.85+/-4.92CBN; 5.78+/-4.78CNL; 23.31+/-10.01TA, in the controlled 4.00+/-5.05CMN; 4.63+/-4.35CBN; 4.76+/-5.00CNL; 13.39+/-9.43TA (p=0.0001; p=0.0001; p=0.144 and p=0.0001 respectively). It was also evaluated the age, gender, time of work, family income, smoke, alcohol beverages, the influence of dermatological, ophthalmological, respiratory and central nervous system (CNS) diseases in the number of cell anomalies. These items did not have any influence. It was only observed that among the age group of 15 to 29 years old the number of CNL was bigger than among the age group of 45 to 72. Among those with time of work of 0.1 and 10 years presented a higher CNM than in the other group range.

Prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil / Prevalence of twin births in Pelotas, in the State of Rio Grande do Sul, Brazil

OBJETIVOS: avaliar a prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, RS, em três períodos da última década e a influência de alguns fatores sobre este processo. MÉTODOS: estudo de corte transversal (série temporal), baseado no banco de dados do Programa de Monitorização de Defeitos Congênitos, onde se encontram registrados todos os nascimentos ocorridos nos cinco hospitais da cidade de Pelotas, nos anos de 1993, 1997 e 2003. RESULTADOS: a taxa média de gêmeos por mil nascimentos foi de 8,95ë (monozigóticos=2,20ë e dizigóticos=6,76ë ). A taxa de triplos ficou em 0,07ë . A taxa total de nascimentos gemelares, assim como de gêmeos monozigóticos e dizigóticos sofreu elevação no período. A média de idade (27,53 anos) e da ordem gestacional (2,35) das mães de gêmeos foi significativamente mais elevada do que das mães de únicos (26,03 anos e 2,14) respectivamente. Verificaram-se números aproximados de partos gemelares e únicos nos diferentes grupos de renda materna analisados. CONCLUSÕES: as mães com idade maior ou igual a 30 anos foram responsáveis pelo aumento da taxa de gêmeos em Pelotas. A média mais elevada de ordem gestacional em mães de gemelares descartou o uso significativo de técnicas de reprodução assistida.

OBJECTIVES: to evaluate the prevalence of twin births in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil, during three periods, and the influence of a number of factors on this occurrence. METHODS: a cross-cutting (multiple time series) study was carried out, using the database of the Congenital Defect Monitoring Program, which registers all of the births occurring in the five hospitals of the city of Pelotas, for the years 1993, 1997 and 2003. RESULTS: the mean prevalence of twin births per thousand births (ë )t was 8.95ë (monozygotic=2.20ë and dizygotic=6.76ë ). The prevalence of triplets was 0.07ë . The total prevalence for twin births, in the case of both monozygotic and dizygotic twins rose over the period studied. The mean age of the mother (27.53 years) and the order in the series of gestations (2.35) were significantly higher in cases of twin births than in cases of the birth of a single infant (26.03 years and 2.14 respectively). CONCLUSIONS: mothers aged >30 years were responsible for the increase in the prevalence of twin births in Pelotas. The higher mean position in a sequence of gestations among mothers of twins ruled out the significance of the use of fertility treatment techniques.

A família no contexto da Síndrome de Down: revisando a literatura / The family in the Down Syndrome context: a review of the literature / La familia y la Síndrome de Down: una revisión de la literatura

O presente artigo tem por objetivo examinar algumas questões teóricas e achados de estudos recentes acerca do impacto da síndrome de Down sobre a família, em especial, sobre pais e mães. A literatura revisada demonstrou que o nascimento de uma criança com síndrome de Down exerce um forte impacto sobre a família, em especial sobre pais e mães, podendo gerar estresse, dificuldades de adaptação e restrições familiares. Por outro lado, alguns pais e mães relatam uma visão positiva desta convivência com seus filhos, destacando interações sincrônicas com eles, bem como uma boa adaptação às exigências e aos cuidados demandados. Ressalta-se a existência de poucos estudos a respeito do pai neste contexto, bem como a importância de programas que ajudem pais e mães em seu processo de adaptação à criança.(AU)

Theoretical issues and empirical findings on recent studies concerning the impact of Down syndrome on the family and, especially, on the parents, are examined. The reviewed literature shows that the birth of a child with Down syndrome has a strong impact on the family, especially on parents, and can generate stress, difficulties in adaptation and family restrictions. On the other hand, some fathers and mothers report a positive vision of this coexistence with their children, highlighting synchronic interactions with them, as well as good adaptation to the demands and the required care. The existence of few studies involving the father in this context is stressed, as well as the importance of programs that help fathers and mothers in their adaptation process to the child.(AU)

El artículo actual aspiró a revisar algunos asuntos teóricos y conclusiones empíricas de estudios recientes con respecto al impacto de la Síndrome de Down sobre la familia y, especialmente, sobre los padres. La literatura examinada muestra que el nacimiento de un niño con la Síndrome de Down tiene un fuerte impacto sobre la familia, especialmente sobre los padres, y puede generar tensión, dificultad de adaptación y restricciones familiares. Por otro lado, algunos padres y madres relatan una visión positiva de esta coexistencia con sus niños, destacando, relatando interacciones sincrónicas con ellos, así como buena adaptación a las demandas y al cuidado requerido. Se resalta la existencia de pocos estudios sobre el padre en este contexto, y así como la importancia de programas que ayuden a los padres y a las madres en su proceso de adaptación al niño.(AU)

A família no contexto da Síndrome de Down: revisando a literatura / The family in the Down Syndrome context: a review of the literature / La familia y la Síndrome de Down: una revisión de la literatura

O presente artigo tem por objetivo examinar algumas questões teóricas e achados de estudos recentes acerca do impacto da síndrome de Down sobre a família, em especial, sobre pais e mães. A literatura revisada demonstrou que o nascimento de uma criança com síndrome de Down exerce um forte impacto sobre a família, em especial sobre pais e mães, podendo gerar estresse, dificuldades de adaptação e restrições familiares. Por outro lado, alguns pais e mães relatam uma visão positiva desta convivência com seus filhos, destacando interações sincrônicas com eles, bem como uma boa adaptação às exigências e aos cuidados demandados. Ressalta-se a existência de poucos estudos a respeito do pai neste contexto, bem como a importância de programas que ajudem pais e mães em seu processo de adaptação à criança.

Theoretical issues and empirical findings on recent studies concerning the impact of Down syndrome on the family and, especially, on the parents, are examined. The reviewed literature shows that the birth of a child with Down syndrome has a strong impact on the family, especially on parents, and can generate stress, difficulties in adaptation and family restrictions. On the other hand, some fathers and mothers report a positive vision of this coexistence with their children, highlighting synchronic interactions with them, as well as good adaptation to the demands and the required care. The existence of few studies involving the father in this context is stressed, as well as the importance of programs that help fathers and mothers in their adaptation process to the child.

El artículo actual aspiró a revisar algunos asuntos teóricos y conclusiones empíricas de estudios recientes con respecto al impacto de la Síndrome de Down sobre la familia y, especialmente, sobre los padres. La literatura examinada muestra que el nacimiento de un niño con la Síndrome de Down tiene un fuerte impacto sobre la familia, especialmente sobre los padres, y puede generar tensión, dificultad de adaptación y restricciones familiares. Por otro lado, algunos padres y madres relatan una visión positiva de esta coexistencia con sus niños, destacando, relatando interacciones sincrónicas con ellos, así como buena adaptación a las demandas y al cuidado requerido. Se resalta la existencia de pocos estudios sobre el padre en este contexto, y así como la importancia de programas que ayuden a los padres y a las madres en su proceso de adaptación al niño.

[Prevalence of antidepressant use and associated factors among adults in Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil, 2006]. / Prevalência e fatores associados ao uso de antidepressivos em adultos de área urbana de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil, em 2006.

The objective of this study was to estimate the prevalence and determinants of antidepressant use among adults in a city in southern Brazil. The cross-sectional study was based on interviews with adults 40 years or older living in the urban area of Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil, 2006. The chi-squared test was used for comparisons between proportions. Non-conditional logistic regression was used for multivariate analysis, with robust adjustment for variance. A total of 1,327 adults were interviewed, of whom 9.3% had used antidepressants. Use of antidepressants was significantly associated with female gender (OR: 2.45; 95%CI: 1.50-4.02), higher socioeconomic status (OR: 2.07; 95%CI: 1.28-3.34), and unemployment (OR: 1.65; 95%CI: 1.06-2.55). The prevalence of antidepressant use was higher than in other studies. Identification of individual determinants of use can serve as the basis for strategies to decrease the consumption of antidepressants in these groups.

Ler/Dort: aspectos biopsicossociais em Saúde / RSI/WRMD: biopsychosocial aspects in health

As lesões osteomusculares são, hoje, o mais freqüente dos problemas de saúde relacionados ao trabalhos em todos os países. Diversos fatores podem levar ao surgimento desses distúrbios, podendo ser divididos em predisponentes (genéticos, capacidade física, alterações hormonais, regiões anatômicas expostas às lesões) e desencadeantes (biomecânicos, sociais e organizacionais), Historicamente, os recursos e as formas de atuação profissional do fisioterapeuta estavam limitados, praticamente, às atividades curativas, em detrimento à prevenção. Recentemente, a Fisioterapia tem conseguido demonstrar efetividade e eficácia ao atuar no campo preventivo.

Presently, osteomuscular lesions are the most frequent of health problems related to working, in every country. Several aspects can lead to the appearance of these problems, and they can be divided into: predisposing (genetic, physical capacity, hormone changes, anatomic areas exposed to lesions) and activating (biomechanic, social and organizational). Historically, the resources and the ways for the professional therapist to act were limited basically to healing activities, as a disadvantage to prevention. Most recently, physiotherapy has managed to present itself to be effective as well as efficient upon the preventive area.

Prevalência e fatores associados ao uso de antidepressivos em adultos de área urbana de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil, em 2006 / Prevalence of antidepressant use and associated factors among adults in Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil, 2006

Este trabalho determina a prevalência e fatores associados ao uso de antidepressivos em adultos residentes na área urbana da cidade de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil. Foi realizado um estudo transversal em uma amostra representativa de adultos com idade igual ou superior a 40 anos, moradores na zona urbana de Pelotas, em 2006. Para as comparações entre proporções, utilizou-se o teste de qui-quadrado e, para a análise multivariada, a regressão logística não condicional. Foram entrevistados 1.327 adultos, dos quais 9,3 por cento tinham usado antidepressivos. O consumo desses medicamentos associou-se significativamente ao sexo feminino (OR: 2,45; IC95 por cento: 1,50-4,02); ao nível sócio-econômico mais elevado, classes A e B (OR: 2,07; IC95 por cento: 1,28-3,34); e a não estar exercendo uma atividade de trabalho (OR: 1,65; IC95 por cento: 1,06-2,55). A prevalência de uso de antidepressivos foi superior às encontradas em outros estudos. Os determinantes individuais de utilização poderão servir de embasamento às estratégias para diminuir o consumo de antidepressivos nesses grupos.

The objective of this study was to estimate the prevalence and determinants of antidepressant use among adults in a city in southern Brazil. The cross-sectional study was based on interviews with adults 40 years or older living in the urban area of Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil, 2006. The chi-squared test was used for comparisons between proportions. Non-conditional logistic regression was used for multivariate analysis, with robust adjustment for variance. A total of 1,327 adults were interviewed, of whom 9.3 percent had used antidepressants. Use of antidepressants was significantly associated with female gender (OR: 2.45; 95 percentCI: 1.50-4.02), higher socioeconomic status (OR: 2.07; 95 percentCI: 1.28-3.34), and unemployment (OR: 1.65; 95 percentCI: 1.06-2.55). The prevalence of antidepressant use was higher than in other studies. Identification of individual determinants of use can serve as the basis for strategies to decrease the consumption of antidepressants in these groups.

Prevenção de defeitos do tubo neural: prevalência do uso da suplementação de ácido fólico e fatores associados em gestantes na cidade de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil / Prevention of neural tube defects: prevalence of folic acid supplementation during pregnancy and associated factors in Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil

Com o objetivo de determinar a prevalência do uso do ácido fólico e fatores associados na gestação e no período periconcepcional, realizou-se um estudo transversal de base populacional nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil. A coleta de dados ocorreu no período de 1° de abril a 15 de agosto de 2006, com 1.450 mulheres. As entrevistas foram realizadas em nível hospitalar por questionário padronizado. A análise estatística se realizou por regressão de Poisson. A prevalência do uso de ácido fólico na gestação foi de 31,8 por cento, e no período periconcepcional, foi de 4,3 por cento. Os fatores associados ao uso de ácido fólico foram: cor branca, escolaridade acima de nove anos, renda acima de 600 Reais, idade acima de trinta anos, gestação planejada, sete ou mais consultas de pré-natal, consultas na rede privada de saúde e conhecimento sobre o ácido fólico. Para diminuir a prevalência de defeitos do tubo neural, é importante promover-se o uso do ácido fólico nas mulheres em idade fértil, nas mulheres sócio-economicamente menos favorecidas e torná-lo disponível na rede pública de saúde.

To determine folic acid use and associated factors, a cross-sectional population-based study was conducted in all five maternity hospitals in Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil. Data were collected from April 1 to August 15, 2006 (n = 1,450 women). A standard questionnaire was applied in the hospitals. Statistical analysis used Poisson regression. Prevalence of folic acid consumption during pregnancy was 31.8 percent, and periconceptional use was 4.3 percent. The following were associated with folic acid use: white skin color, schooling > 9 years, family income > R$600, age > 30 years, planned pregnancy, > 7 prenatal visits, knowledge on folic acid, and prenatal care in the private health system. In order to prevent neural tube defects, it is important to promote folic acid use among childbearing-age women and to supply folic acid to poor women.

[Prevention of neural tube defects: prevalence of folic acid supplementation during pregnancy and associated factors in Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil]. / Prevenção de defeitos do tubo neural: prevalência do uso da suplementação de ácido fólico e fatores associados em gestantes na cidade de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil.

To determine folic acid use and associated factors, a cross-sectional population-based study was conducted in all five maternity hospitals in Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil. Data were collected from April 1 to August 15, 2006 (n = 1,450 women). A standard questionnaire was applied in the hospitals. Statistical analysis used Poisson regression. Prevalence of folic acid consumption during pregnancy was 31.8%, and periconceptional use was 4.3%. The following were associated with folic acid use: white skin color, schooling > 9 years, family income > R$600, age > 30 years, planned pregnancy, > or =7 prenatal visits, knowledge on folic acid, and prenatal care in the private health system. In order to prevent neural tube defects, it is important to promote folic acid use among childbearing-age women and to supply folic acid to poor women.

A Brazilian family with quadrupedal gait, severe mental retardation, coarse facial characteristics, and hirsutism.

This article describes the case of four brothers, born of a consanguineous couple, that present a severe mental retardation syndrome, coarse facial characteristics, hirsutism, quadrupedal gait (pithecoid walk), small stature, absence of speech, strabismus as well as having small hands and feet. This case seems to be a behavioral syndrome, which was inherited in an autosomal recessive manner not previously recorded.

Holoprosencefalia: incidência na cidade de Pelotas / Holoprosencephaly: Incidence in the city of Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil

Objetivos: enfatizar a importância do dosgnóstico precoce da holoprosencefalia, a bordagem dos casos nascidos vivos e o aconselhamento genético oferecido aos pais. Determinar o delineamento epidemiológico da família de cada caso afetado. Detectar a incid~encia desta malformação durante o período de estudo. Métodos: estudo retrospectivo, através de revisão de prontuários protocolados, com o questionário do estudo Colaborativo Latino-Americano de malformações Congênitas (ECLAMC), em todos os hospitais de nível terciário da cidade de Pelotas (RS). Todos os casos foram submetidos à avaliação judiciosa de um método geneticista. Foi realizada revisão de leiteratura médica. Resultados: em 13 anos de coleta de dados (janeiro de 1990 a dezembro de 2002) ocorreram seis casos de holoprosencefalia. A incidência foi de 0,8:10.000 nascimento. Detectamos a ocorrência de diabete gestacional e ingestão de ácido acetilsalisílico em dois casos isolados, associação esta, que já foi documentada na literatura revisada. Conclusão: a holoprosencefalia é uma grave malformação cong~enita, podendo ser precocemente diagnosticada para o adequado manejo dos casos nascidos vivos, estudo citogenético familiar e planejamento de gestações futuras.

Fatores genéticos e ambientais associados a espinha bífida / Genetic and ambient factors and profile of the newborns with spina bifida

OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É estudo com delineamento de caso-controle, de base populacional que abrangeu todos os nascimentos hospitalares. O controle foi o neonato normal que nasceu após cada caso com malformação. Todos os dados foram obtidos mediante questionário-modelo. A análise do planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t de Student, chi² e odds ratio. RESULTADOS: ocorreram aproximadamente 77.000 nascimentos nesse período. Desses, 1.043 (1,3 por cento) apresentaram algum tipo de malformação congênita. Dentre essas, 47 de 162 anomalias do fechamento do tubo neural foram diagnosticadas como espinha bífida. Foram encontradas diferenças significativas quanto ao número de natimortos prévios, bem como proporção superior de casos de espinha bífida em recém-nascidos do sexo feminino. Neste estudo, muitos fatores como o uso de medicamentos; doenças agudas; afecções crônicas; número de gestações; idade, escolaridade e ocupação dos pais, entre outros, não mostraram associação com o nascimento de recém-nascido com espinha bífida. CONCLUSÕES: a espinha bífida deve ser considerada como importante fator de risco para a morbidade perinatal, e sua ocorrência está associada a um histórico gestacional de natimortos prévios.